Bahayakah Penyakit Phenylketonuria itu?

Jika kedua orang tua anda merupakan pembawa (carrier) dari penyakit phenylketonuria, maka anda punya peluang 25% untuk mengidap penyakit ini! Mengapa?
Phenylketonuria termasuk salah satu penyakit yang diturunkan secara resesif dari orang tua ke anak. Ini berarti anda dipastikan 100% menderita phenylketonuria jika kedua orang tua anda memang penderita phenylketonuria!
Anda tidak perlu takut dengan phenylketonuria, sebab penyakit ini tidak menular. Namun anda perlu tahu tentang penyakit ini, sebab siapa yang sadar kalau diri kita merupakan pembawa dari phenylketonuria?

APA ITU PHENYLKETONURIA?
Pada kasus phenylketonuria, enzim phenylalanine hydroxylase (PAH) hanya ditemukan sedikit atau bahkan tidak ada. Defisiensi enzim ini menyebabkan tubuh tidak dapat memetabolisme asam amino esensial phenylalanine. Fungsi enzim PAH ini sebenarnya adalah mengubah asam amino phenylalanin menjadi asam amino tyrosine. Sehingga pada penderita phenylketonuria, ditemukan akumulasi asam amino phenylalanin (hyperphenylalaninemia).
Phenylketonuria merupakan gangguan genetik yang ditandai dengan ketidakmampuan tubuh memetabolisme asam amino phenylalanine.

Insiden PKU kira-kira satu dari setiap 10.000 sampai 20.000 kelahiran. Pria dan wanita memiliki peluang yang sama untuk mendapat PKU. Biasanya orang kulit putih (kaukasia) dan orang Oriental yang berpeluang besar menderita PKU. Untunglah, orang Indonesia hanya berpeluang kecil untuk menderita penyakit ini.
Lalu, apakah anda yakin anda tidak menderita PKU? Kenali gejalanya!

APA SAJA YANG MENJADI GEJALA DAN TANDA PHENYLKETONURIA?
Awalnya bayi dengan PKU lahir dengan normal. Kebanyakan penderitanya memiliki mata yang biru, rambut dan kulit yang lebih cerah atau terang daripada anggota keluarganya yang lain. Sekitar lebih 50% bayi PKU memiliki gejala awal seperti muntah, rewel, dan bintik-bintik merah pada kulit (eczema-like rash).
Gejala lain yang juga sering terjadi antara lain keterbelakangan mental, kejang-kejang, tidak tahan pada cahaya, pigmen tubuh berkurang dan tubuh berbau apek.
Gejala PKU sebenarnya dapat dihindari dengan “newborn screening” (pemeriksaan awal), identifikasi dini, dan manajemen yang tepat.

LALU, APA SAJA YANG MENJADI PENYEBAB PHENYLKETONURIA?
PKU diturunkan secara resesif. Ini artinya seorang penderita PKU mendapat dua sifat PKU dari kedua orang tuanya (masing-masing satu sifat). Jika hanya mendapat satu gen sifat PKU saja, maka orang tersebut disebut pembawa PKU (carrier). Seorang pembawa tidak memiliki gejala PKU.
Penyakit ini disebabkan oleh adanya mutasi pada gen enzim phenylalanine Hydroxylase (PAH) yang terletak pada lengan kromosom 12q.

KALAU BEGITU TERAPI APA YANG TEPAT UNTUK PHENYLKETONURIA?
Terapi pertama yang harus dilakukan adalah menghindari konsumsi protein tinggi. Karena di dalam makanan berprotein tinggi ditemukan banyak asam amino yang dapat memicu akumulasi phenylalanine. Untuk mencegah penumpukan asam amino ini, maka makanan berprotein seperti daging, ikan, telur, keju, kacang polong, dan kacang kering sebisa mungkin harus dihindari.

Sebaliknya, penderita PKU sangat dianjurkan untuk mengonsumsi banyak buah-buahan, kanji, sereal, dan sayur-sayuran.

APA SAJA KOMPLIKASI DARI PENYAKIT INI?
Komplikasi dari phenylketonuria adalah agoraphobia. Dimana penderitanya takut berada di ruang terbuka.
Selain itu, komplikasi yang terjadi tidak jauh beda dengan gejala-gejala yang ditimbulkan. Komplikasi lain yang cukup signifikan adalah keterbelakangan mental penderita PKU.

Akumulasi atau penumpukan phenylalanine dalam darah sangat berdampak bagi penderitanya. Hal ini dapat memburuk otak si penderita dan banyak menimbulkan komplikasi seperti keterbelakangan mental, disfungsi otak, dan microcephali (kepala berukuran kecil).

APA SAJA YANG HARUS DILAKUKAN UNTUK MENCEGAH PHENYLKETONURIA?
Sebenarnya penyakit phenylketonuria ini tidak dapat dicegah sebab penyakit ini merupakan penyakit genetik yang tidak dapat dihindari. Penyakit ini diperoleh jika bayi mendapat dua gen sifat dari masing-masing orang tuanya. Jadi sangat dianjurkan bagi pasangan yang ingin melahirkan anak untuk melakukan pemeriksaan awal seperti newborn screening. Jika anak yang akan dilahirkan ternyata positif menderita phenylketonuria, maka segera dilakukan langkah atau manajemen yang tepat agar si bayi dapat tumbuh besar dengan otak yang normal. Hal ini juga harus dibarengi dengan gaya makan si penderita. Penderita PKU diharuskan untuk menghindari makanan yang mengandung terlalu banyak protein.

Selain makanan-makanan yang telah disebutkan di atas, penderita PKU juga harus menghindari konsumsi pemanis atau gula yang disebut “aspartame”. Sebab dalam gula aspartame ini juga terkandung phenylalanine. Sekarang ini banyak sekali obat-obatan, vitamin, dan makanan yang menggunakan aspartame. Maka ada baiknya jika penderita PKU memiliki catatan kecil yang berisi daftar obat-obatan atau makanan yang mengandung aspartame.

SUMBER REFERENSI:
?Arnold, Georgianne L. MD. (February 2009). “Phenylketonuria”. http://www.emedicine.com
?Mijuskovic, Zeljko P. MD. (February 2009). “Phenylketonuria”. http://www.emedicine.com
?http://www.medhelp.org/lib/pku.htm.

dr. Samuel Pola Karta Sembiring
FK Universitas Sumatera Utara
Karta_morphic@yahoo.co.id
http://www.morphostlab.com

Kata kunci yang merujuk pada halaman ini:
apa itu pku?. penyakit phenylketonuria, penyakit phenylketonuria