ass sam,beberapa wkt yg lalu sy prnah mengajukan pertnyaan sm dokter(wkt itu ank sy blm tes darah)sy pnya anak berusia 5 thn yg menderita thalasemia,menurut yg sy baca di internet pencegahan thalasemia salah satu caranya dgn pemeriksaan pre natal dgn bntuan dokter ahli kandungan dan ahli genetika..yg ingn sy tnyakan,pemeriksaan apa saja yg hrs sy jalani utk mencegah anak sy menderita thalasemia dan brp biayanya?
(W)
Jawab:
Pemeriksaan yang kamu maksudkan itu adalah skrining thalasemia.
Ada beberapa tahap skrining thalasemia ini. Yang pertama adalah pemeriksaan pada ibu. Pemeriksaan yang dilakukan meliputi analisis hemoglobin dan pemeriksaan darah tepi lengkap. Dari pemeriksaan ini kita bisa peroleh kesimpulan apakah si ibu mempunyai gen thalasemia atau tidak. Jika memang benar (si ibu mempunyai gen thalasemia) maka dilanjutkan ke tahap berikutnya, yaitu pemeriksaan pada si ayah.
Pemeriksaan yang dilakukan pada si ayah sama seperti yang dilakukan pada si ibu. Analisis hemoglobin dan cek darah tepi lengkap. Jika memang si ayah juga memiliki gen thalasemia maka DNA si janin harus dicek.
Kalau si janin terbukti menderita thalasemia yang mewarisi kedua gen dari ayah-ibunya maka hanya ada dua pilihan. Hentikan kehamilan atau teruskan kehamilan. Jika pilihannya adalah “teruskan kehamilan” maka kedua orang tua si anak harus menerima konsekensi yaitu si anak terlahir dengan penyakit thalasemia seumur hidup.
Penyakit thalasemia tidak dapat disembuhkan karena belum ada obat yang tepat. Begitu juga dengan si janin. Walaupun kita sudah mengetahui janin kita menderita thalasemia, tetap saja kita tidak dapat mengusahakan agar janin kita sembuh.
Untuk hasil yang lebih lengkap, biasanya skrining thalasemia meliputi:
-Hematologi rutin: untuk mengetahui kadar Hb dan ukuran sel-sel darah
-Darah tepi lengkap: untuk melihat bentuk, warna dan kematangan sel-sel darah
-Feritin, SI dan TIBC: untuk melihat status besi.
-Analisis hemoglobin: untuk diagnosis dan menentukan jenis Thalasemia
-Analisis DNA: untuk diagnosis prenatal (pada janin) dan penelitian
Untuk biaya pemeriksaan kira-kira Rp 150.000,-/orang (harga sewaktu-waktu dapat berubah.
Terima kasih,
Semoga bermanfaat
Samuel Pola Karta Sembiring
klik disini untuk ajukan konsultasi.
Kata kunci yang merujuk pada halaman ini:
apakah perlu analisis dna untuk talasemia minor
