Dok bagaimana membedakan bayi yang mengalami down sindrom dengan hipotiroid karena ada bayi yg mempunyai ciri-ciri Down Syndrome tetapi tidak semua ciri-ciri tersebut nampak pada bayi tersebut.dan perkembangan motorik halus dan motorik kasar memang agak terlambat tetapi tidak begitu terlambat contohnya pada usia 5 bulan bayi sudah respon jika diajak bercanda dan sudah bisa tengkurap walaupun belum bisa telentang kembali setelah posisi tengkurap
Jawab:
Selamat Pagi. Salam sehat!
Penyakit Sindrom Down dan Hipotiroid Kongenital memiliki beberapa kesamaan dan perbedaan. Keduanya merupakan penyakit pada bayi yang didapat sejak lahir. Meski demikian seiring masa pertumbuhan, keduanya jelas tampak berbeda. Apa saja yang membedakan?
Hipotiroid kongenital merupakan penyakit yang ditandai dengan level tiroid yang rendah pada bayi. Bisa dikarenakan hormon tiroid yang diproduksi sedikit atau bahkan sama sekali tidak diproduksi. Pada minggu-minggu pertama kehidupan, gejala tampak normal karena kadar hormon tiroid anak tercukupi karena mendapat tiroid dari ibunya melalui plasenta. Namun seiring waktu apabila hormon tiroid ini menurun, maka gejala-gejala hipotiroid akan timbul secara perlahan. Maka untuk menilai klinis hipotiroid pada anak, sulit dilakukan pada masa awal kelahiran.
Hormon ini sangat dibutuhkan bagi anak untuk proses tumbuh dan kembang. Jadi apabila anak yang kekurangan tiroid maka sudah bisa dipastikan proses tumbuh-kembangnya akan terganggu. Padahal, tahun-tahun pertama kehidupan merupakan masa keemasan proses pertumbuhan dan perkembangan anak. Dampaknya adalah keterbelakangan mental serta pertumbuhan tubuh yang terganggu (tubuh pendek atau cebol). Maka dari itu pendeteksian/skrining penyakit ini perlu secara dini sehingga pengobatan dapat kita berikan segera. Baiknya skrining ini dilakukan saat bayi berumur 48-72 jam sebelum pulang dari rumah sakit. Persoalannya adalah skrining hipotiroid pada bayi masih belum rutin dikerjakan di Indonesia.

(Gambar Remaja dengan hipotiroid, diambil dari http://www.idai.or.id/artikel/seputar-kesehatan-anak/pentingnya-skrining-hipotiroid-pada-bayi)
Sementara down syndrome merupakan kelainan genetik yang sifatnya dapat menurun. Gejalanya sama-sama memiliki keterbelakangan mental serta gangguan tumbuh kembang seperti hipotiroid. Bedanya, sejak kecil anak dengan down syndrome sudah memiliki tanda klinis wajah down syndrome yang khas. Tidak seperti hipotiroid kongenital yang akan memiliki tanda wajah yang khas seiring umur bertambah (biasanya saat remaja karena tidak diobati secara tepat). Selain itu postur tubuh down syndrome tidak lah pendek seperti hipotiroid kongenital. Perbedaan lainnya, anak yang memiliki potensi hipotiroid kongenital sebenarnya dapat dicegah kemungkinan hipotiroidnya apabila ditangani dengan tepat. Misalnya dengan pemberian tiroid.

(Gambar wajah Sindrom Down, diambil dari https://doktersehat.com/sindrom-down-penyebab-gejala-dan-penanganan/)
Seorang anak dengan down syndrome tidak harus memiliki semua ciri-ciri down syndrome dan tidak harus mengalami gangguan perkembangan motorik yang berat. Gejala setiap anak dengan down syndrome memiliki derajat gejala yang berbeda-beda. Ada yang ringan ada yang berat pula.
Semoga bermanfaat.
dr. Samuel Pola Karta Sembiring (Dokter Umum RSUP Dr. Hasan Sadikin Bandung)
Email: dokter@samuelkarta.com
klik disini untuk ajukan konsultasi