Erin Galway adalah seorang bayi perempuan berusia 3 minggu yang mulai muntah-muntah 3 hari setelah lahir, biasanya dalam 30 menit setelah menyusu. Pada waktu tersebut, perutnya menggembung dan ia menjadi gelisah serta sering menangis. Sewaktu ibunya mengetahui bahwa bagian putih pada mata Erin berwarna kuning, ia membawa Erin ke dokter spesialis anak. Dokter tersebut sepakat bahwa Erin agak ikterik. Dokter juga mendapatkan adanya pembesaran hati dan menduga kemungkinan pembentukan katarak dini di lensa mata Erin. Selain itu, setelah dilakukan pemeriksaan kadar glukosa darah, diperoleh bahwa Erin mengalami hiperglikemia.
Ulasan:
Ikterus merupakan timbulnya warna agak kuning pada kulit dan bagian putih mata (sklera) yang dialami oleh Erin Galway pada kasus di atas. Hal ini dapat terjadi bila hati gagal mengangkut, menyimpan atau mengkonjugasi bilirubin. Ini menyebabkan penimbunan bilirubin dalam darah.
Dilihat dari kasus di atas, selain sklera Erin berwarna kuning, matanya juga mengalami katarak dini. Diduga terjadi penimbunan gula dan gula alkohol dalam lensa Erin (terutama pada pasien hiperglikemia). Kadar glukosa meningkat dan mendorong pembentukan sorbitol (oleh aldosa reduktase) dan fruktosa. Akibatnya, terjadi peningkatan tekanan osmotik di lensa. Kadar glukosa dan fruktosa yang tinggi juga menimbulkan glikosilasi nonenzimatik protein lensa. Akibat peningkatan tekanan osmotik dan glikosilasi protein lensa, lensa menjadi tidak tembus cahaya dan keruh yang dikenal sebagai katarak. Erin Galway tampaknya mengalami katarak dini, mungkin disebabkan oleh penimbunan galaktosa dan gula alkoholnya yaitu galaktitol.
Erin Galway mengidap galaktosemia, yang disebabkan oleh defisiensi galaktosa 1-fosfat uridililtransferase. Galatosemia merupakan penyakit resesif autosom pada metabolisme galaktosa yang terdapat pada sekitar 1 dalam 60000 bayi baru lahir. Gejala klinis awal adalah kegagalan pertumbuhan. Muntah atau diare ditemukan pada sebagian besar penderita, biasanya berawal dalam beberapa hari setelah minum susu. Tanda gangguan hati, baik ikterus dan hepatomegali, hampir sering muncul setelah minggu pertama setelah lahir. Ikterus pada penyakit hati intrinsik dapat diperberat oleh hemolisis hebat pada beberapa penderita. Bahkan katarak juga pernah dilaporkan terjadi dalam beberapa hari setelah lahir.
Referensi
Marks, Dawn B., PhD, Marks, Allan D., PhD, and Smith, Collen M., PhD. Biokimia Kedokteran Dasar. Sebuah Pendekatan Klinis. Penerbit Buku Kedokteran EGC. 2000: 438 – 446.
Kata kunci yang merujuk pada halaman ini:
galaktosemia diagnostik klinik
