yang mau saya tanyakan saya telah melakukan cek analisa HB kesan yang saya terima hasil tidak sesuai dengan pembawa sifat thalasemia beta namun kemungkinan pembawa sifat thalasemia alfa jenis ringan belum dapat disingkirkan, apa maksudnya?dan disarankan analisa DNA perlukah itu?
(P)
Jawab:
Selamat pagi,
Thalasemia sebenarnya ada dua tipe, yaitu tipe alfa dan tipe beta. Disebut tipe alfa jika terjadi gangguan pembentukan atau kekurangan protein alfa. sedangkan tipe beta akibat kurangnya protein beta.
Kedua protein ini sebenarnya sangat dibutuhkan untuk pembentukan hemoglobin nantinya.
Berdasar keluhan yang anda ceritakan, mungkin saya langsung alihkan ke thalasemia tipe alfa. Untuk yang tipe alfa sebenarnya ada 4 tingkatan, yaitu: silent, ringan, menengah dan berat.
Gambaran protein alfa yang normal seperti ini: aa/aa
Jika silent, maka ada satu proteinnya yang kurang: a-/aa atau aa/a-
jika ringan ada dua yang hilang: aa/– atau a-/a-
jika menengah ada tiga yang hilang: a-/– atau –/a-
jika berat ada empat yang hilang: –/– (semuanya hilang)
Menurut deskripsi anda, tampaknya kemungkinan besar anda pembawa carrier silent atau ringan. Disebut silent jika anda tidak punya gejala apapun.
Nah, analisa DNA bisa dilakukan untuk diagnosis prenatal (pada janin) ataupun penelitian.
Terima kasih.
Semoga bermanfaat.
Samuel Pola Karta Sembiring
http://www.doktersam.id
twitter: @samuelpolakarta
klik disini untuk ajukan konsultasi.
